Evaluación de mutaciones en los genes GJB2 y GJB6 en pacientes con sordera congénita identificados mediante screening neonatal / Evaluation of GJB2 and GJB6 gene mutation in Chilean patients with congenital deafness identified through neonatal screening

If not detected and treated early, congenital sensorineural hearing loss generates impairment in linguistic, intellectual and social development of individuals. Most congenital hearing deficits are genetic. The most common causes are mutations in GJB2 and GJB6 genes, both located on chromosome 13, encoding junction proteins that allow the transduction of sound in the inner ear. Objetive: To evaluate the presence of mutations in GJB2 and GJB6 genes in a population of children diagnosed with deafness in Complejo Hospitalario Sótero del Río since implementation of the universal newborn hearing screening program. Patients and Methods: 8 patients with congenital nonsyndromic sensorineural deafness were evaluated. Genomic DNA was extracted from oral mucosa swabs. PCR was performed to identify the 35 del G mutation in GJB2, followed by sequencing of this gene, and PCR for 2 GJB6 deletions. Results: Two patients were heterozygous for 35 del G mutation in GJB2, being their other alleles normal. Another 2 patients were heterozygous for V27I polymorphism, one of them also accompanied by p.A148A (c.444C > A) variant. A patient was found with a previously undescribed mutation (c.4360 C>T) in GJB2's intron 1, being the second allele normal. No mutations were identified in GJB6. Conclusions: In this population of children, mutations in the GJB2 gene were an identifiable cause of congenital sensorineural.

La hipoacusia neurosensorial congénita es una patología frecuente que si no es detectada y tratada oportunamente genera alteraciones en el desarrollo del niño. Desde el año 2005 se lleva a cabo en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río un programa de screening auditivo universal para la detección precoz de esta patología. La mayor parte de los déficits auditivos congénitos son genéticos. La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. Objetivo: Evaluar la presencia de mutaciones de los genes GJB2 y GJB6 en una población de niños diagnosticados con hipoacusia congénita en el Complejo Hospitalario Dr. Sótero del Río a través del programa de screening auditivo universal. Pacientes y Método: Se evaluaron 8 pacientes con hipoacusia congénita neurosensorial no sindrómica. Se extrajo ADN genómico de hisopado de mucosa bucal y se realizó PCR para identificar la mutación 35 del G en GJB2, seguida de secuenciación de este gen, y PCR para 2 deleciones del gen GJB6. Resultados: Dos pacientes fueron heterocigotos para la mutación 35 del G en GJB2, siendo sus otros alelos normales. Dos fueron heterocigotos para el polimorfismo V27I; uno acompañado por la variante p.A148A (c.444 C > A). Se encontró además un paciente con una mutación no descrita anteriormente (c.4360 C>T) en el intrón 1 de GJB2, siendo su segundo alelo normal. No se identificaron mutaciones en GJB6. Conclusiones: En este grupo de niños estudiados se encontró mutaciones en el gen GJB2, causantes de sordera neurosensorial congénita.

Adherencia a las inmunizaciones en niños nacidos con menos de 1.500 gr de peso o antes de 32 semanas de gestación, en dos centros chilenos / Adherence to immunizations in newborns less than 1500 gr at birth and/or younger than 32 weeks, in two chilean centers

Preterm neonates less than 1500 gr. or younger than 32 weeks have an increased morbidity and mortality due to infectious diseases. Immunization of these children is critical but is often incomplete and delayed. Objectives: To describe the adherence of scheduled and additional vaccines recommended in preterms less than 1500 gr. and to compare the level of compliance in two centers. Patients and Methods: Prematures less than 1500 gr. born between January 2006 and December 2008 in a private center (HCPUC) and in a public health system (HSR) were included. Neonatal charts and follow up records were reviewed. Demographic data, diagnosis, scheduled vaccines, delays and its causes, prescription of additional vaccines were registered. Results: 92 children were included in HCPUC and 246 in HSR. Among these 60-70 percent respectively had delayed immunizations. The reasons for these were considered not justified in almost 80 percent of the cases, being the primary reason oversight or lack of parental time. The use of additional vaccines is still low in both centers. Conclusions: Vaccination of prematures in Chile requires important improvements; education of healtheare personnel and parents, inclusión of modern computerized records and inclusión of new efficacious and safe vaccines in the regular immunization program with no cost to the patient.

Los niños prematuros menores de 1.500 gr o de 32 semanas de gestación al nacer (RNMBPN) tienen mayor morbimortalidad por enfermedades infecciosas. La vacunación de estos niños es una medida esencial, la que, sin embargo, es subóptima. Objetivo. Describir la adherencia a las vacunas programáticas (PNI) y adicionales recomendadas en RNMBPN en dos centros y comparar su nivel de cumplimiento. Pacientes y Métodos. Se incluyeron RNMBPN nacidos entre enero 2006 y diciembre 2008 de un centro privado (HCPUC) y otro del sistema público (HSR). Se registraron a partir de fichas neonatales y de consultorio de seguimiento, datos demográficos, diagnósticos, vacunas PNI, retrasos y causas de éstos y prescripción de vacunas adicionales. Resultados. Se describen 92 niños en el HCPUC y 246 en el HSR, 60 y 70 por ciento respectivamente tienen alguna vacuna atrasada. En ambos centros las razones fueron no justificadas en 80 por ciento de los casos, siendo la razón principal olvido o falta de tiempo de los padres. El uso de vacunas adicionales es aún escaso en ambos centros. Conclusiones. La vacunación del prematuro en nuestro país requiere mejorías que incluyan educación del personal de salud y padres, mejoras en los registros e incorporación al programa de nuevas vacunas eficaces y seguras sin costo para los pacientes.

Evolución neurosensorial en recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento a los 2 años de edad corregida / Neurosensory evaluation of very low birth weight babies at corrected 2 years old

Objetivo: El propósito de nuestro estudio fue conocer el déficit neurosensorial a los 2 años de edad corregida (EC) en niños con antecedentes de muy bajo peso de nacimiento (MBPN) en control en el policlínico de seguimiento del Servicio de Recién Nacidos del Hospital Sótero del Río, Santiago, Chile. Método y participantes: 254 RN de 268 sobrevivientes de un total de 424 RNMBPN nacidos entre 1994 a 1996 fueron seguidos prospectivamente por un equipo multidiciplinario, que realiza evaluación clínica, neurológica, auditiva y psicomotora. Del grupo en seguimiento: 181 niños, que representa el 71 por ciento del grupo, completan adecuadamente los controles. Resultados: 32 por ciento (59/181) de los niños tiene una evaluación neurosensorial anormal a los 24 meses de EC; 13 por ciento (24/181) presenta anormalidad neurosensorial severa: 6.6 por ciento (12/181) parálisis cerebral, 6 por ciento coeficiente del desarrollo mental menor de 70.3 por ciento sordera neurosensorial severa bilateral y 1 presentó ceguera. La mitad de los niños con parálisis cerebral presentan además otra secuela severa. Los factores asociados significativamente con evolución neurosensorial anormal fueron peso de nacimiento menor de 1000 g, hemorragia intraventricular grados 3 y 4, convulsiones, apneas y duptus. En análisis de regresión logística, la apnea fue significativa e independientemente asociada a evolución neurosensorial anormal

Curva de crecimiento intrauterino para prematuros entre 23 a 36 semanas de edad gestacional / Intrauterine growth curves for premature babies with a gestational age between 23 and 36 weeks

Objetivo: diseñar una curva de crecimiento intrauterino para prematuros nacidos entre las 23 y 36 semanas de edad gestacional en base a datos recopilados prospectivamente entre 1990-1998 en el Hospital Dr. Sótero del Río Santiago, Chile. Método: se incluyeron en este estudio 2.830 prematuros menores de 37 semanas con edad gestacional confiable, producto de embarazo único sin patología materna ni fetal. Se calculó peso promedio, desviación estándar, percentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95 para cada edad gestacional. Resultados: se presenta una curva suavizada de peso para cada edad gestacional y se compara con la actualmente en uso. Conclusión: considerando el gran número de niños en el estudio esta curva es una herramienta útil para evaluar el peso de nacimiento en niños prematuros especialmente en edades gestacionales menores

Sobrevida del niño menor de 1500 gramos en Chile / Survival of newborn weighing less than 1500 grams in Chile

Se analiza la sobrevida de recien nacidos en Chile, menores de 1500 gramos de peso. Se evalúan sus complicaciones como sindrome de dificultad respiratoria; difusión broncopulmonar, hemorragia intracraneales, retinopatía y problemas sensoriales

La vitamina B12 no modifica la evolución de la anemia del prematuro / B12 vitamin does not change the evolution of the anemia in preterm babies

Se evalúa el efecto de 100 mg IM de vitamina B12 mensual por 4 veces, sobre la evolución de la anemia del prematuro, en un estudio controlado, aleatorizado y doble ciego, en 55 niños de edad gestacional menor de 33 semanas. No se encontraron diferencias clínicamente significativas en la evolución hematológica ni en el crecimiento en los dos grupos estudiados. El número de transfusiones fue significativamente menor en ambos grupos que los reportados en la literatura

Crecimiento postnatal hasta las 40 semanas de 250 recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento egresados vivos: estudio multicéntrico / Postnatal growth up through 40 weeks of very low birth weight infants discharged alive: multicenter study

Objetivo: describir la evolución antropométrica desde el nacimiento hasta la edad corregido de 40 semanas en recién nacidos de muy bajo peso de nacimiento, egresados vivos, nacidos en el año 1995 en cinco maternidades del sector público de salud en Santiago. Pacientes y método: se incluyen 250 recién nacidos, 5 1,2 por ciento varones, de edad gestacional (promedio) 29,8 (márgenes 23 a 39) semanas, que pesaron 1202 (570 o 1449) 9 al nacer, 41,6 por ciento de los cuales eran pequeños para la edad gestacional. En 68,8 por ciento. de ellos se empleó alimentación parenteral, por 11,9 ñ 8,3 días. El aporte enteral exclusivo se alcanzó en promedio a la edad de 16 días. Resultados: el peso bajó en todos los niños durante la primera semana. Este descenso fue mayor cuanto menor era la edad gestacional. Los nacidos antes de 27 semanas recuperaron el peso de nacimiento en 21,4 ñ 8,7 días, los nacidos a los 27 y 28 semanas a los 19,5 ñ 6 días, los de 29 y 30 semanas de edad gestacional a los 19,2 ñ 6 días, los 31 y 32 semanas a los 15,9 ñ 12,6 días y los demás de 32 semanas a los 11,6 ñ 4 días. A las 40 semanas de edad corregido el peso en todos los grupos por edad de gestación era inferior al percentil 10 de juez, excepto los nacidos a las 27 y 28 semanas, mientras el perímetro craneano superaba al percentil 10, salvo en los mayores de 32 semanas

Crecimiento en dos años de niños de muy bajo peso de nacimiento, adecuados y pequeños para la edad gestacional / Growth in 2 years of adecuate and small for gestational age infants with very low birth weight

Se describe el crecimiento de 284 niños de muy bajo peso de nacimiento hasta los 2 años de edad corregida, según su clasificación de peso al nacer, para identificar eventuales diferencias en los patrones de crecimiento entre los que eran adecuados y los pequeños para la edad en lo que respecta a peso, talla y perímetro craneano. En 164 (58 por ciento) casos el peso era adecuado (A) y 120 (42 por ciento eran pequeños (P) para la edad gestacional (EG), según las tablas de Juez. Los niños AEG se caracterizaron por menor edad gestacional (28.92 ñ 1.5 ante 31.86 ñ 2.0 semanas, p < 0.05), requerimientos significativamente más prolongados de asistencia de la ventilación (5.01 ñ 9,33 ante 1,73 ñ 4,84 días, p < 0,054) y oxigenoterapia (150.2 ñ 21,8 ante 6.62 ñ 14.18 días, p < 0.05) que los PEG. A los 18 meses 5,2 por ciento de niños de peso adecuado y 15,4 por ciento de los pequeños tenían puntajes Z - 2 de peso en comparación con la norma del NCHS. en ambos grupos el puntaje Z de la recuperación del peso fue proporcionalmente mayor que para la talla en los primeros 56 meses; posteriormente el peso se hizo concordante con la talla alcanzada, en los niños pequeños para la edad de gestación se registró,además, un crecimiento recuperacional precoz del peso y el perimetro craneano en los primeros seis meses, mientras el de la talla se extendía hasta después del año de edad